دیسپلازی تاناتوفوریک در نوزادان دوقلو

نویسندگان
چکیده

خلاصه:دیسپلازی تاناتوفوریک یک استئوکندرودسپلازی اغلب کشنده در دوران نوزادی محسوب می شود. اغلب موارد گزارش شده به دنبال موتاسیون بوده اند. به دو دسته تقسیم می شوند: دسته اول شامل فمور کوتاه و خمیده و دسته دوم با فمور صاف همراه با سر گل کلمی. در دیسپلازی تاناتوفوریک اندامها بسیار کوتاه هستند، قفسه سینه کوچک است، تنه مهره های ستون فقرات کوتاه به همراه فضای متسع بین مهره ای می باشد. موتاسیون های اتوزومال غالب در ژن گیرنده فاکتور رشد فیبروبلاست 3 (fgfr3) رخ می دهد که بر روی کروموزوم 4p16.3 قرار دارد. این بیماری یافته های مشخص سونوگرافیک جهت تشخیص قبل از تولد دارد. نوزادان با دیسپلازی تاناتوفوریک معمولاً طی 48 ساعت اول بعد از تولد به علت هیپوپلازی ریوی ناشی از توراکس کوچک و نارسایی تنفسی فوت می کنند. ما دو مورد دیسپلازی تاناتوفوریک حاصل دوقلوی دی زیگوت برای اولین بار به همراه مرور کوتاه بر مقالات در این زمینه گزارش کردیم.

برای دانلود باید عضویت طلایی داشته باشید

برای دانلود متن کامل این مقاله و بیش از 32 میلیون مقاله دیگر ابتدا ثبت نام کنید

اگر عضو سایت هستید لطفا وارد حساب کاربری خود شوید

منابع مشابه

مقایسه سرانجام نوزادان دوقلو متولد شده از روشهای کمک باروری و خودبخودی

سابقه و هدف: عوارض و پیامدهای نامناسب حاملگی، جنینی و نوزادی در حاملگی های دوقلو بیش از تک قلو می باشد، خصوصا اگر حاملگی ناشی از روشهای کمک باروری باشد. با توجه به افزایش استفاده از روشهای کمک باروری و حامگی های دوقلویی این مطالعه با هدف مقایسه عوارض در حاملگی دو قلوئی حاصل از روشهای کمک باروری و خودبخودی جهت شناسائی و درمان زودرس این عوارض انجام شده است.مواد و روشها: این مطالعه تحلیلی بر روی 4...

متن کامل

استئوتومی «گانز» در دیسپلازی هیپ

پیش‌زمینه: به‌دلیل شیوع دیسپلازی هیپ و کم بودن تجربه درمان با استئوتومی «گانز» در کشور ما، یک گزارش کوچک از تجربیات خود با این نوع استئوتومی را ارائه میدهیم.مواد و روش‌ها: در یک تحقیق توصیفی، در  ۹  بیمار با ۱۰ هیپ مبتلا به دیسپلازی که تحت عمل استئوتومی «گانز» قرار گرفته بودند، زوایای «لبه به مرکز» (center edge angle) و همچنین میزان «مورب بودن سقف استابولوم» (acetabular roof obluiqity) قبل و بع...

متن کامل

کلیدوکرانیال دیسپلازی در نوزاد

کلیدوکرانیال دیسپلازی یک بیماری استخوانی مادرزادی نادر است که به طریق اتوزوم غالب به ارث می‌رسد. شیوع این بیماری 1 مورد در 200 هـزار تا 1 میلیون تولد زنده است. نشانه‌های اصلی شامل تأخیر استخوانی شدن جمجمه به صورت فـونتانـل‌های کاملاً بـزرگ و هیپوپلازی یا آپلازی کلاویکول می‌باشد کـه بـاعث افتادگی شانه‌ها در جلوی قفسه صدری می‌گردد. تأخیر در رویش دندان‌ها، قوس کام عمیق و باز بودن مفاصل لگنی، ممکن ا...

متن کامل

دیسپلازی اسپوندیلواپی فیزر ارثی

این مقاله فاقد چکیده می​باشد.

متن کامل

کلیدوکرانیال دیسپلازی در نوزاد

کلیدوکرانیال دیسپلازی یک بیماری استخوانی مادرزادی نادر است که به طریق اتوزوم غالب به ارث می رسد. شیوع این بیماری 1 مورد در 200 هـزار تا 1 میلیون تولد زنده است. نشانه های اصلی شامل تأخیر استخوانی شدن جمجمه به صورت فـونتانـل های کاملاً بـزرگ و هیپوپلازی یا آپلازی کلاویکول می باشد کـه بـاعث افتادگی شانه ها در جلوی قفسه صدری می گردد. تأخیر در رویش دندان ها، قوس کام عمیق و باز بودن مفاصل لگنی، ممکن ا...

متن کامل

منابع من

با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید


عنوان ژورنال:
iranian journal of neonatology

جلد ۳، شماره ۱، صفحات ۳۶-۴۰

میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com

copyright © 2015-2023